Skip to main content

Лекарственные средства

0-9 | B | D | H | L | N | V | X | А | Б | В | Г | Д | Ж | З | И | Й | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я


Muw подписал соглашение с американскими институтами о сотрудничестве в создании терапии ультра-редкого синдрома Nedamss

Варшавский медицинский университет (MUW) подписал соглашение с американскими учреждениями о сотрудничестве в создании терапии NEDAMSS (расстройство нервного развития с регрессом, аномальными движениями, потерей речи и судорогами). Как поясняется в пресс-релизе, NEDAMSS - это недавно описанное крайне редкое заболевание, вызванное мутациями в гене IRF2BPL. Для него характерны регресс, судороги, аутизм и задержка развития.

Симптомы со временем ухудшаются. В какой-то момент пациенты теряют способность ходить, говорить и есть, и поэтому им требуется вспомогательное кормление. Они также подключены к респиратору. Синдром диагностируется все чаще и чаще.

Комплекс заболеваний, связанных с геном IRF2BPL

Симптомы заболевания связаны с широким спектром мутаций в гене IRF2BPL. Белок, производимый этим геном, содержится во многих органах, в том числе в головном мозге. Неясно, как белок, продуцируемый IRF2BPL, работает в организме и почему мутации в этом гене вызывают такие серьезные нарушения нервного развития, - говорит д-р. Павел Лисовски, руководитель группы разработки генома человека на факультете медицинской генетики Варшавского медицинского университета.

Поскольку IRF2BPL содержит в своей структуре последовательности полиглутамина и полиаланина, он может участвовать в регуляции экспрессии и действия других генов. Такие пептиды являются [потому что] регуляторы транскриптома и мутации играют патогенную роль в различных нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Хантингтона, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Предыдущие исследования показывают, что мутации в IRF2BPL, приводящие к укороченному белку, по сравнению с другими типами мутаций, приводят к усилению симптомов, - добавляет ученый.

Польско-американское сотрудничество

MUW подписали соглашение с The Regents Калифорнийского университета, Центром генной терапии Огайо и клиникой Мэйо.

В рамках исследования синдрома заболеваний, связанных с геном IRF2BPL, американская сторона отправит клетки, взятые из крови пациентов, и доктор Лисовски перепрограммирует их в стволовые клетки, а затем дифференцирует в нейроны и органоиды головного мозга (специфические для болезни и пациента). Как подчеркивается в сообщении, д-р Лисовски разрабатывает инструменты, которые позволяют соматическое редактирование гена IRF2BPL как в стволовых клетках, так и в постмитотических нейронах пациентов, в сторону терапии соматических генов.

Отправить комментарий
Содержимое этого поля является приватным и не будет отображаться публично.

ВНИМАНИЕ! Прежде чем воспользоваться каким-либо лекарственным средством, необходимо посоветоваться с врачом!