Skip to main content

Лекарственные средства

0-9 | B | D | H | L | N | V | X | А | Б | В | Г | Д | Ж | З | И | Й | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я


Жизнь с болезнью Гоше

Не так много людей в мире догадываются о существовании болезни Гоше. Такое положение вещей не вызывает удивления - этот недуг достаточно редок. Тех, кто страдает от него, на всей планете наберется немногим больше десятка тысяч.

Неосведомленность об этом заболевании существовала и во врачебной среде. Долгие годы многие медики и слыхом не слыхивали о чем-то подобном, а потому ему никогда не уделялось достаточно внимания. Сейчас ситуация меняется: специалисты не только подробнее изучают редкую патологию, но и разрабатывают методику терапии и препараты, которые серьезно улучшат качество жизни пациентов, у которых она наличествует.

Болезнь Гоше (названная по фамилии своего первооткрывателя, описавшего ее в 1882 году, - французского медика Филиппа Шарля Эрнеста Гоше) , как и многие другие заболевания, ассоциированные с нарушением пищеварения и обмена веществ, напрямую связана с генетикой. Она, как правило, передается по наследству, причем некоторые народности подвержены ей намного чаще, нежели остальные. Если в целом по популяции этот наследственный недуг встречается в среднем в одном случае на 40-100 и больше тысяч жителей, то среди, к примеру, ашкеназских иудеев - в десятки раз чаще: у одного человека из порядка 450-850.

Те, кому приходится жить с болезнью Гоше (а диагностируется она во многих случаях еще в младенчестве и раннем детстве, даже в первый год жизни) , постоянно находятся в угрожающей их жизни ситуации, когда в некоторых органах: селезенке, головном и костном мозге, почках, легких и печени - у них накапливается один из видов жиров - глюкоцереброзид (клетки, где он присутствует называются клетками Гоше) . Обусловлено это сильной нехваткой в организме ферментов для переработки данного органического соединения.

Аккумуляция жировых клеток в органах приводит к их увеличению и функциональных расстройствам различной степени тяжести и проявления, причем в целом ряде случаев будут затронуты нервная система и мозговая деятельность. Иногда все это приводит к очень ранней смерти - даже до достижения двухлетнего возраста.

В жизни человека, чей организм поражен данным недугом, нередко встречаются гематологические болезни. Обуславливается это гиперфункцией селезенки вследствие накопления в ней глюкоцереброзида. Слишком активный орган зачастую начинает разрушать эритроциты в крови настолько быстро, что они не успевают вырабатываться в достаточном количестве. Вследствие этого у больного будет наблюдаться не только анемия, но и кислородное голодание (ибо именно красные кровяные тельца транспортируют в клетки тела жизненно важный газ) , а соответственно - повышенная утомляемость.

Интенсивно работающая селезенка негативно влияет и на лейкоциты, угнетая их выработку. Естественно, тем самым нарушается природный механизм иммунной защиты, и сопротивляемость организма падает.

Страдают от такого положения вещей и тромбоциты. Их разрушение вследствие гиперфункции селезенки приводит к ухудшению свертываемости крови, из-за чего любая травма, а уж тем более - необходимость хирургического вмешательства - может стать целой проблемой для человека. Кроме того, у него появляется склонность к образованию гематом и кровотечениям.

Когда клетки Гоше аккумулируются в печени, результатом этого нередко становится ее цирроз и функциональные нарушения. Если же они "облюбовали" костный мозг, прежде всего, от этого у больного страдают кости. Затруднение кровотока к ним и ухудшение фосфорно-кальциевого минерального обмена приводят к снижению прочности костной ткани (вследствие этого возрастает риск перелома) и нарушению суставной подвижности. Также могут наблюдаться различные деформации костей.

Для уменьшения тяжести болезни применяется заместительная ферментотерапия. Вводимая путем инфузии модифицированная глюкоцереброзидаза достигает клеток Гоше и разрушает липиды в них, и проявления недуга значительно снижаются.

Отправить комментарий
Содержимое этого поля является приватным и не будет отображаться публично.

ВНИМАНИЕ! Прежде чем воспользоваться каким-либо лекарственным средством, необходимо посоветоваться с врачом!